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基于高通量测序技术的NGS-CNVs应用于产前筛查的临床价值
赵卓姝
温倩敏
刘凤芝
何锦卿
贵州医药
临床经验
2022年05期
273
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羊膜腔穿刺术在双胎妊娠中的应用
吴晓丽
吴蓓
牟静
马星卫
贵州医药
技术与方法
2022年07期
248
0
CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能观察
贺朵
李素玲
贵州医药
技术与方法
2023年04期
271
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基于高通量测序技术的NGS-CNVs应用于产前筛查的临床价值
赵卓姝
温倩敏
刘凤芝
何锦卿
广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)
期刊
《贵州医药》
CA
2022年05期
摘要:目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)应用于产前诊断的临床价值。方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇,均在超声引导下完成羊水穿刺,抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析,比较不同方法的检测结果;根据产前超声结果分为正常组、异常组,比较组间CNVs检出率。结果 305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例(63.28%),染色体异常112例(36.72%);其中染色体非整倍体24例(7.89%);染色小片段拷贝数变异88例(28.85%),其中包括多态性CNVs 20例(6.56%)、致病性CNVs 5例(1.64%)、临床意义未明CNVs 63例(20.7%)。染色体结构异常率,NGS-CNVs、染色体核型分析比较有统计学差异(P<0.05)。超声异常组其CNVs检出率高于正常组(P<0.05)。结论 NGS-CNVs可有效的检出胎儿染色非整倍体、CNVs,有助于改善产前诊断水平,更好的作为产前超声筛查的补充。
NGS-CNVs
染色体核型分析
染色体数目、结构异常
产前诊断
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羊膜腔穿刺术在双胎妊娠中的应用
吴晓丽
吴蓓
牟静
马星卫
贵州省人民医院产前诊断中心
期刊
《贵州医药》
CA
2022年07期
摘要:目的 探讨羊膜腔穿刺术在双胎妊娠中的应用。方法 选择在我院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的双胎妊娠43例(72个胎儿),进行染色体核型和/或染色体微阵列结果分析。结果 对72个胎儿进行羊膜腔穿刺,结果提示1例21三体,3例47,XXY,1例Turner综合征;3例嵌合体;1例胎儿血红蛋白H病。染色体异常检出率12.5%(9/72)。结论 羊膜腔穿刺术是对双胎妊娠胎儿进行染色体异常及遗传疾病等有效的检测手段,且相对安全、可靠。
双胎妊娠
羊膜腔穿刺
产前诊断
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CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能观察
贺朵
李素玲
榆林市榆阳区星元医院妇产科
延安大学咸阳医院超声医学科
期刊
《贵州医药》
CA
2023年04期
摘要:目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能。方法 选取产前超声检查判断为先天性心脏发育异常胎儿的孕妇74例,所有孕妇均给予CNV-Seq联合二维超声检查,记录超声特征与拷贝数变异情况,以介入性穿刺术作为诊断的金标准判断诊断价值。结果 在74例孕妇中,介入性穿刺诊断为胎儿先天性心脏发育异常48例(异常组),其中X染色体单体2例、13-三体3例、18-三体15例、21-三体28例;异常类型:室间隔缺损24例、瓣膜异常12例、流出道异常10例、锥干异常2例。所有孕妇的超声图像质量能达到诊断要求,异常组的舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)、心脏指数(CI)、EDV指数(EDVI)显著高于正常组(P<0.05),左心室射血分数(LVEF)显著低于正常组(P<0.05)。在74例孕妇中,CNV-Seq检查判断为胎儿先天性心脏发育异常51例,占比60.8%,其中X染色体单体2例、13-三体3例、18-三体18例、21-三体28例。CNV-Seq联合二维超声判断为胎儿先天性心脏发育异常47例,诊断的敏感性与特异性分别为97.9%和100.0%。结论 CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断能有效反映胎儿的血流特征与非整倍体异常情况,具有很好的诊断敏感性与特异性。
拷贝数变异测序
先天性心脏发育异常
产前诊断
二维超声
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