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基于高通量测序技术的NGS-CNVs应用于产前筛查的临床价值
赵卓姝
温倩敏
刘凤芝
何锦卿
贵州医药
临床经验
2022年05期
261
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个体化体质量管理对冻融胚胎移植超重肥胖患者妊娠结局的影响分析
梁洁珩
林冰
何嘉欣
梅凤琦
李玉娟
贵州医药
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基于高通量测序技术的NGS-CNVs应用于产前筛查的临床价值
赵卓姝
温倩敏
刘凤芝
何锦卿
广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)
期刊
《贵州医药》
CA
2022年05期
摘要:目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)应用于产前诊断的临床价值。方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇,均在超声引导下完成羊水穿刺,抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析,比较不同方法的检测结果;根据产前超声结果分为正常组、异常组,比较组间CNVs检出率。结果 305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例(63.28%),染色体异常112例(36.72%);其中染色体非整倍体24例(7.89%);染色小片段拷贝数变异88例(28.85%),其中包括多态性CNVs 20例(6.56%)、致病性CNVs 5例(1.64%)、临床意义未明CNVs 63例(20.7%)。染色体结构异常率,NGS-CNVs、染色体核型分析比较有统计学差异(P<0.05)。超声异常组其CNVs检出率高于正常组(P<0.05)。结论 NGS-CNVs可有效的检出胎儿染色非整倍体、CNVs,有助于改善产前诊断水平,更好的作为产前超声筛查的补充。
NGS-CNVs
染色体核型分析
染色体数目、结构异常
产前诊断
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个体化体质量管理对冻融胚胎移植超重肥胖患者妊娠结局的影响分析
梁洁珩
林冰
何嘉欣
梅凤琦
李玉娟
广东医科大学顺德妇女儿童医院
期刊
《贵州医药》
CA
2023年04期
摘要:目的 分析个体化体质量管理对冻融胚胎移植超重肥胖患者妊娠结局的影响。方法 选取拟行冻融胚胎移植的超重肥胖患者100例,随机分为实验组和对照组,各50例。对照组实施常规体质量管理,实验组在对照组基础上实施个体化体质量管理。比较两组干预结果。结果 干预后,两组BMI、体质量、腰围水平均低于干预前,且实验组低于对照组(P<0.05);实验组子宫内膜厚度、移植胚胎数、着床胚胎数与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);实验组正常妊娠率高于对照组(P<0.05);实验组妊娠期糖尿病发生率低于对照组(P<0.05);实验组总满意度高于对照组(P<0.05)。结论 个体化体质量管理可有效减轻体质量、降低BMI,应用于冻融胚胎移植超重肥胖患者有助于提高正常妊娠率,减少妊娠期并发症,提高患者满意度。
超重肥胖
冻融胚胎移植
个体化体质量管理
妊娠结局
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