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GABRA1基因变异致全面发育迟缓1例报告并文献复习
罗林荫
熊才运
王耀洲
李家琼
江露
周浩
贵州医药
临床研究
2022年08期
260
0
无创产前
基因检测
在产前筛查中的应用价值
李倩
杨圣茜
真情
管理观察
2020年02期
397
0
遗传性耳聋
基因检测
技术应用进展
杨圣茜
李倩
真情
管理观察
2020年02期
441
0
标本质控对肺非小细胞肺癌EGFR
基因检测
结果的影响
祝利利
曹立宇
李庆
中国保健营养
临床集锦
2021年06期
481
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GABRA1基因变异致全面发育迟缓1例报告并文献复习
罗林荫
熊才运
王耀洲
李家琼
江露
周浩
贵州省人民医院
期刊
《贵州医药》
CA
2022年08期
摘要：目的 分析1例GABRA1基因(OMIM 615744)变异导致全面发育迟缓无癫痫发作患儿的临床特点和遗传学特征。方法 回顾性分析1例全面发育迟缓患儿的临床资料及遗传学检测结果，并复习相关文献。结果 患儿，男，11月20日，表现为运动和智力发育落后，肌张力低下，脑电图及磁共振未见明显异常。二代测序发现患儿GABRA1基因存在c.760(exon9)G>T(p.V254F)杂合变异，经一代测序验证父母未见相关变异(OMIM数据库尚未收录),为新发突变，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，致病等级评为“PS2+PM1+PM2+PP2+PP3”,综合评级为“致病”。查询Pubmed、HGMD、中国知网、万方及维普数据库，未检测到GABRA1基因变异致全面发育迟缓无癫痫发作的病例报道。结论 首次描述了GABRA1基因变异致病全面发育迟缓无癫痫发作，丰富了GABRA1基因表型谱。
全面发育迟缓
GABRA1基因
新发突变
基因检测
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无创产前
基因检测
在产前筛查中的应用价值
李倩
杨圣茜
银丰基因科技有限公司
期刊
《真情》
2020年02期
摘要：目的：探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法：2019年1月1日至2019年12月31日所接收孕妇外周血无创产前基因检测孕妇42191例，对无创基因检测结果提示异常者，行羊水或脐血细胞培养，染色体G显带分析和FISH检测确诊，对检测结果未见异常者，常规产前检查，对新生儿婴儿进行随访。
无创产前
基因检测
产前筛查
应用价值
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遗传性耳聋
基因检测
技术应用进展
杨圣茜
李倩
银丰基因科技有限公司
期刊
《真情》
2020年02期
摘要：耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病，也是临床上常见的遗传病之一。每1000个新生儿中就有1—3例聋儿。随着科学技术的进步，耳聋基因检测技术进展迅速，在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述，为临床耳聋基因的诊断与咨询提供借鉴。
遗传性耳聋
基因检测
技术
应用进展
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标本质控对肺非小细胞肺癌EGFR
基因检测
结果的影响
祝利利
曹立宇
李庆
（安徽医科大学附属阜阳医院病理科 安徽阜阳 236000）
期刊
《中国保健营养》
2021年06期
摘要：目的 分析加强标本质控对EGFR基因检测结果的影响。方法 抽取2018年3月将两个阶段EGFR基因突变检测结果进行比对。结果 第一阶段56例标本中EGFR基因突变者达18例，第二阶段60例标本中EGFR基因突变者达31例，差异具有统计学意义。结论 加强对NSCLC患者标本的质量控制可以有效提高EGFR基因突变的检出率。
标本质控
表皮生长因子受体
基因检测
肺癌
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