GABRA1基因变异致全面发育迟缓1例报告并文献复习
罗林荫 熊才运 王耀洲 李家琼 江露 周浩
目的 分析1例GABRA1基因(OMIM 615744)变异导致全面发育迟缓无癫痫发作患儿的临床特点和遗传学特征。方法 回顾性分析1例全面发育迟缓患儿的临床资料及遗传学检测结果，并复习相关文献。结果 患儿，男，11月20日，表现为运动和智力发育落后，肌张力低下，脑电图及磁共振未见明显异常。二代测序发现患儿GABRA1基因存在c.760(exon9)G>T(p.V254F)杂合变异，经一代测序验证父母未见相关变异(OMIM数据库尚未收录),为新发突变，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，致病等级评为“PS2+PM1+PM2+PP2+PP3”,综合评级为“致病”。查询Pubmed、HGMD、中国知网、万方及维普数据库，未检测到GABRA1基因变异致全面发育迟缓无癫痫发作的病例报道。结论 首次描述了GABRA1基因变异致病全面发育迟缓无癫痫发作，丰富了GABRA1基因表型谱。
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