目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能。方法 选取产前超声检查判断为先天性心脏发育异常胎儿的孕妇74例，所有孕妇均给予CNV-Seq联合二维超声检查，记录超声特征与拷贝数变异情况，以介入性穿刺术作为诊断的金标准判断诊断价值。结果 在74例孕妇中，介入性穿刺诊断为胎儿先天性心脏发育异常48例(异常组),其中X染色体单体2例、13-三体3例、18-三体15例、21-三体28例；异常类型：室间隔缺损24例、瓣膜异常12例、流出道异常10例、锥干异常2例。所有孕妇的超声图像质量能达到诊断要求，异常组的舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)、心脏指数(CI)、EDV指数(EDVI)显著高于正常组(P<0.05),左心室射血分数(LVEF)显著低于正常组(P<0.05)。在74例孕妇中，CNV-Seq检查判断为胎儿先天性心脏发育异常51例，占比60.8%,其中X染色体单体2例、13-三体3例、18-三体18例、21-三体28例。CNV-Seq联合二维超声判断为胎儿先天性心脏发育异常47例，诊断的敏感性与特异性分别为97.9%和100.0%。结论 CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断能有效反映胎儿的血流特征与非整倍体异常情况，具有很好的诊断敏感性与特异性。