基于高通量测序技术的NGS-CNVs应用于产前筛查的临床价值
赵卓姝 温倩敏 刘凤芝 何锦卿
目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)应用于产前诊断的临床价值。方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇，均在超声引导下完成羊水穿刺，抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析，比较不同方法的检测结果；根据产前超声结果分为正常组、异常组，比较组间CNVs检出率。结果 305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例(63.28%),染色体异常112例(36.72%);其中染色体非整倍体24例(7.89%);染色小片段拷贝数变异88例(28.85%),其中包括多态性CNVs 20例(6.56%)、致病性CNVs 5例(1.64%)、临床意义未明CNVs 63例(20.7%)。染色体结构异常率，NGS-CNVs、染色体核型分析比较有统计学差异(P<0.05)。超声异常组其CNVs检出率高于正常组(P<0.05)。结论 NGS-CNVs可有效的检出胎儿染色非整倍体、CNVs,有助于改善产前诊断水平，更好的作为产前超声筛查的补充。
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