Ullrich先天性肌营养不良合并重度肺动脉高压伴心功能不全1例
陈林 刘征 赵佩青 马秀琦 蔡娇 汪希珂
VI型胶原蛋白是一种存在于肌肉、皮肤、肌腱和血管细胞外基质的微型胶原蛋白，由COL6A1、COL6A2、COL6A3独立编码的3条α链构成。Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)由于上述基因突变导致其功能缺失而出现的一种十分严重的肌病。本文报道了1例以心功能不全、呼吸衰竭为主要表现的患儿，外周血全外显子测序发现COL6A1:exon10:c.868G>A:p.G290R杂合变异，患儿父亲该位点未见变异，明确诊断UCMD。患儿伴有明显脊柱侧弯、肌肉无力、近端关节挛缩、远端关节过伸表型，与既往报道相符。患儿就诊时有呼吸衰竭、心功能衰竭表现，心脏B超提示重度肺动脉高压。UCMD是一种发病率极低的罕见病，UCMD合并重度肺动脉高压目前尚未见报道，但是该表型与该基因型的相关性有待进一步验证。
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