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全外显子测序在Waardenburg综合征的应用

吴晓丽 吴蓓 严树涓 姜敏敏 马星卫

贵州省人民医院产前诊断中心

目的 探讨全外显子测序对Waardenburg综合征的基因诊断价值。方法 获取患者临床信息及外周血样，利用全外显子测序技术明确致病位点，并进行一代测序验证及家系检查。结果 MITF基因在chr3:69988315(HG19)存在c.328C>T(p.Arg110Ter)杂合突变。患者父亲和姐姐亦携带该位点。结论 使用全外显子测序技术可为Waardenburg综合征临床诊断提供依据。
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【栏　目】 技术与方法
【分　类】 医药、卫生
【关键词】 Waardenburg综合征 全外显子测序 MITF基因
【出　处】 《贵州医药》2022年11期 第1818-1819页 （共2页）
【基　金】 贵州省遗传病诊断与发病机制研究科技创新人才团队[黔科合平台人才(2020)5011]

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贵州医药（2022年11期）

导出/参考文献
[1]吴晓丽，吴蓓，严树涓，姜敏敏，马星卫. 全外显子测序在Waardenburg综合征的应用[J]. 贵州医药 . 2022(11): 1818-1819.

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